Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante dans laquelle le tissu élastique est distendu. 

Les anomalies s'observent essentiellement au niveau de trois appareils : l'œil, le squelette et le système cardiovasculaire. Les anomalies oculaires incluent une myopie et une luxation du cristallin. Les anomalies squelettiques se traduisent par des bras et des jambes longs et fins (dolichosténomélie), une cage thoracique en entonnoir, une scoliose et des doigts très allongés (arachnodactylie). Les anomalies cardiovasculaires mettent en jeu le pronostic vital. Les patients atteints du syndrome de Marfan présentent un prolapsus (augmentation et épaississement) de la valve mitrale et une dilatation de l'aorte ascendante. La dilatation de l'aorte aboutit à la formation d'un anévrysme (dilatation) disséquant et parfois à la rupture. Le traitement médical, tel que l'administration de bêtabloquants pour diminuer la force de la contraction systolique dans le but de réduire la pression s'exerçant sur l'aorte, et la réduction des exercices physiques lourds, augmentent le taux de survie des patients atteints par le syndrome de Marfan. Les troubles observes dans ce syndrome résultent d'anomalies du tissu conjonctif qui devient trop élastique et se distend. Au niveau du squelette, le périoste, une couche de revêtement de l'os relativement rigide, est anormalement élastique et ne peut exercer de force oppositionnelle lors du développement de l'os, ce qui entraîne des déformations squelettiques.

Auteur: Wassim H Abdine.

Référence:
HISTOLOGIE ET BIOLOGIE CELLULAIRE TRADUCTION DE LA PREMIERE EDITION AMERICAINE PAR PIERRE VALIDIRE ET PATRICIA VALIDIRE –CHARPY.