Qu'est-ce qu'un test génétique?

Les tests génétiques englobent deux grandes catégories d'application : d'une part, le test prédictif, le dépistage des porteurs de gènes délétères et le test diagnostique, et d'autre part, les empreintes génétiques. Le test prédictif, le dépistage des porteurs et le test diagnostique sont décrits ci-après. Les empreintes génétiques sont décrites en fin de chapitre. On sait que les maladies héréditaires sont associées à des anomalies dans certains gènes ou chromosomes particuliers. Ainsi, on sait que plusieurs maladies sont liées à des mutations génétiques particulières, comme la maladie Tay-Sachs et la fibrose kystique.(ou mucoviscidose) Le test prédictif, le dépistage des porteurs et le test diagnostique permettent d'évaluer l'ampleur de ces anomalies dans chaque génome. Avant 'examiner comment les techniques de dépistage génétique sont employées pour déceler ces maladies et d'autres, il nous faut comprendre comment les gènes défectueux peuvent déclencher la maladie.