Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)

-Pathologie humaine- 

 Avez-vous entendu parler du syndrome d’Ehlres –Danlos  (SED)?

Normalement le maintien de l’élasticité du tissu conjonctif est dû à la présence d’une protéine principale qui est la « collagène ».  Cette protéine passe par une série de régulation de conformation pour qu'elle soit active. Ce syndrome-là est un cas pas pathologique associé à une forme anormale de la collagène ce qui se traduit ultérieurement par une hyper élasticité de la peau et une hyper mobilité des articulations. Le précurseur du collagène est synthétisé avec un peptide signal et libéré sous forme de procollagène à l'intérieur des citernes du RER. Le pro collagène est constitué de trois chaînes polypeptidiques ALPHA. La dégradation enzymatique (procollagène-peptidase) de la plupart des extrémités non hélicoïdales du pro collagène pour donner naissance à des molécules de tropocollagène soluble. L’étape finale est l’auto-agrégation des molécules de tropocollagène selon un processus de chevauchement pour former des fibrilles de collagène  Un déficit en procollagène-peptidase - responsable de l'élimination des extrémités non hélicoïdales du procollagène - provoque la formation de fibrilles de collagène anormales. Une mutation des gènes COL1A1 et COL1A2, codant respectivement pour les chaînes ALPHA 1 et ALPHA 2 du collagène de type l, crée des sites de cassure de la région N-terminale de la molécule et interfère avec la conversion du procollagène en collagène. Ceci aboutit à une liaison croisée défectueuse et à une réduction importante de la force de tension des tendons. Des mutations dans différents gènes seraient responsables des symptômes variables selon les différents formes de la maladie.

Auteur: Wassim H Abdine