Effectue-t-on des tests génétiques en recherchant des mutations uniquement dans un échantillon d'ADN?

Habituellement, on effectue les tests prédictifs et diagnostiques et le dépistage des porteurs pour déceler des mutations génétiques en examinant l'ADN d'une personne. Cependant, il ne s'agit pas de la seule méthode employée pour déterminer si l'ADN d'une personne a subi une mutation particulière.

Il existe un autre moyen de déceler la présence de mutations. Lorsqu'on constate l'absence ou le mauvais fonctionnement d'une protéine -- et quand on peut les attribuer à une mutation (ou plusieurs mutations) d'un simple gène - on parle de test génétique fonctionnel. Le test fonctionnel a l'avantage de pouvoir démontrer non seulement la présence d'un gène muté, mais aussi qu'il fabrique une protéine anormale ou encore qu'il ne fabrique aucune protéine.

Si l'on peut déceler des mutations dans l'ADN d'une personne en examinant ses protéines, c'est parce que des gènes particuliers codent pour un ARN messager particulier qui, à son tour, code pour des protéines distinctes. En conséquence, une analyse de l'ARN ou des protéines d'une personne (ou leur absence, si un gène défectueux empêche leur production!) peut révéler la présence d'une mutation génétique particulière dans l'ADN d'une personne.