Maladie mitochondriale : la neuropathie optique de LEBER

Les maladies mitochondriales sont des affections variées dues à un dysfonctionnement des mitochondries provoqué par des mutations siégeant dans le génome mitochondrial (on parle d’une transmission mendélienne), ou bien une interaction entre les gènes nucléaires (transmission mendélienne).

Ce type des pathologies affecte généralement le système nerveux central et l’appareil musculaire squelettique et peut toucher le cœur et le pancréas… toute dysfonction altère le métabolisme cellulaire   comme la synthèse d’ATP, les réactions ox/red au sein de la chaine respiratoire, la synthèse des radicaux libres et l’apoptose. Cela veut dire qu’on peut avoir des maladies variées comme es maladies métaboliques, neurodégénératives, et parfois un cancer.

Parmi les maladies mitochondriales on définit la neuropathie optique de LEBER. Des mutations dans quatre gènes mitochondriaux, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L et MT-ND6, ont été identifiées chez des personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de LEBER. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui font partie d'un grand complexe enzymatique. Elle est exclusivement héréditaire de la mère, avec un rapport homme / femme et environ 80% des filles deviennent porteuse asymptomatiques, les tests biochimiques ne sont pas certains mais  impliquent la « rhodanèse » c’est une enzyme qui joue un rôle dans la détoxification des cyanures, un déficit en cette enzyme provoque un accumulation des cyanure qui vont altérer des régions du SN conduisant à un dysfonctionnement neuronal .d’autres études montrent que cette maladie est le produit d’une interaction avec des gènes nucléaires. 

Auteur: Wassime H abdine 

REFERENCE:

La neuropathie optique héréditaire de Leber - Orphanet

www.orpha.net ›